Quand Arthur avait 3 semaines, nous avons reçu un coup de téléphone de la clinique où il est né pour nous faire part d’une anomalie dans le test de Guthrie. Nous nous sommes rendus à l’hôpital le lendemain. On était en état de choc tous les deux. Ils l’ont examiné, ils ont dit qu’il n’avait pas de symptômes, mais ce que nous avons retenu à ce moment-là, c’était que c’était mortel et qu’il lui restait 2-3 ans à vivre. Nous avons alors rencontré un médecin spécialiste de la maladie très rapidement. Il a été très réactif, il nous a dit « on n’a pas une seconde à perdre, c’est maintenant qu’il faut agir ». C’est la réactivité du professeur qui a fait toute la différence. On a eu énormément de chance … Là, on nous a tout expliqué, cela a été une course contre la montre… Arthur est suivi régulièrement pour vérifier son bon développement et les effets secondaires éventuels du traitement.

Depuis le traitement, il évolue normalement, comme un bébé de son âge. On essaye de l’aider à se développer comme un enfant qui n’aurait pas cette maladie, sans le stimuler outre-mesure. Il y a beaucoup de rendez-vous médicaux, mais à part cela, on vit chaque moment pleinement.

Si Arthur était né ailleurs, nous aurions dû attendre des symptômes pour le diagnostic. Or dans cette maladie, si l’enfant récupère un peu grâce au traitement, il est impossible de revenir complètement en arrière. Alors que si on traite avant comme Arthur, il peut se développer normalement.

Le dépistage a complètement changé sa vie, avec l’espoir d’une vie normale. Arthur est la preuve que l’on peut vivre normalement avec cette maladie, à condition de la dépister à la naissance.

« Le premier mois était tout à fait correct, sans symptôme qui pouvaient nous amener à dire qu’il y avait un souci…Le deuxième mois nous avions quelques questions, mais c’est à trois mois qu’on a finalement été voir un neuropédiatre pour parler d’une hypotonie. Nous avons eu le diagnostic deux semaines plus tard : l’amyotrophie spinale, maladie que nous ne connaissions pas.

Même si Jules a eu un traitement et qu’il fonctionne, on vit toujours avec une sorte de culpabilité du fait de ne pas avoir pu réagir plus tôt et s’apercevoir qu’il y avait un problème plus tôt. On a compris et on voit que le traitement fonctionne très bien si c’est pris avant les symptômes. Nous, on essaye de mettre en avant que le dépistage à la naissance est une chose qui serait à mettre en place pour que l’enfant qui a cette maladie-là puisse vivre correctement. Aujourd’hui on se dit qu’à 3 mois près, Jules vivrait comme un enfant et donc plus tard comme une personne normale. Juste pour 3 mois, c‘est tout une vie qui bascule. Avec des complications, que ce soit pour lui, pour nous, pour notre entourage…

A la naissance d’un enfant, on n’imagine pas que celui pourrait disparaître au bout de quelques mois. Ce n’est pas quelque chose qu’on a en tête et un dépistage à la naissance peut permettre d’identifier ce type de maladies graves et d’apporter un traitement rapidement et ne pas laisser aux familles ce doute qui s’installe au fur et à mesure des semaines où l’enfant évolue différemment de ce qu’on pourrait attendre et finalement cette culpabilité qui restera à vie. »

Ils m’ont dit « Emma a une amyotrophie spinale ». Emma avait un mois tout juste. Je me suis dit « pourquoi, qu’est que ce j’ai fait ? » Le monde s’écroule. Et la phrase que j’ai dit au professeur « Sauvez ma petite fille ». Et il m’a répondu : « on va se battre ensemble ». Et ça je ne l’oublierai jamais. On a commencé le traitement le 10 août 2018, et aujourd’hui quand Emma est assise à côté de moi dans le canapé et qu’elle tombe pour ensuite se redresser, je pleure de joie, pas de tristesse.